Implicações para o Tratamento e o Prognóstico
A identificação precoce do sinal do tigrinho e, consequentemente, do diagnóstico de LDM, é vital. Embora o tratamento para a leucodistrofia metacromática seja principalmente de suporte e manejo dos sintomas, há estratégias que podem ser adotadas para retardar o progresso da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Terapias de reposição enzimática, transplante de células-tronco hematopoiéticas, e outras abordagens experimentais estão sendo avaliadas em ensaios clínicos.
Além disso, uma vez estabelecido o diagnóstico, aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias, uma vez que a doença é hereditária e pode afetar outros m...
Portal de Informação do Brasil01-16Mensagem iagnóstico da leucodistrofia metacromática. Contudo, deve ser apenas parte de um processo diagnóstico abrangente que inclui exames laboratoriais para detectar a deficiência enzimática específica e análises genéticas para identificar mutações no gene que codifica esta enzima.
Implicações para o Tratamento e o Prognóstico
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Além disso, uma vez estabelecido o diagnóstico, aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias, uma vez que a doença é hereditária e pode afetar outros m,iagnóstico da leucodistrofia metacromática. Contudo, deve ser apenas parte de um processo diagnóstico abrangente que inclui exames laboratoriais para detectar a deficiência enzimática específica e análises genéticas para identificar mutações no gene que codifica esta enzima.
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